باشگاه تندرستیمجله سلامت

درباره بیماری هموفیلی چه می دانیم؟

بیش از 50 سال است که 17 آوریل هر سال، روز جهانی بیماری هموفیلی نامگذاری گردیده است. اما در مورد این بیماری چه می دانیم؟

هموفیلی چیست؟

هموفیلی نوعی اختلال نادر است که به دلیل کمبود یا نبودن پروتئین هایی که فاکتورهای انعقاد خون هستند، مانع از لخته شدن خون به طور عادی می شود. بیمار مبتلا به هموفیلی در صورت دچار شدن به آسیب دیدگی یا زخم بیشتر از یک فرد عادی خونریزی می کند.

این بیماری چه علائمی دارد؟

علائم و نشانه های خونریزی در اثر هموفیلی شامل موارد زیر است:
• خونریزی بی دلیل و بیش از حد پس از بریدگی یا جراحات یا بعد از جراحی یا مراجعه به دندانپزشکی
• وجود تعداد قابل توجهی از کبودی های بزرگ یا زخم های عمیق
• خونریزی غیرمعمول پس از واکسیناسیون
• درد، تورم یا کشیدگی در مفاصل
• وجود خون در ادرار یا مدفوع
• خونریزی ناگهانی از بینی
• کلافگی و خستگی (در نوزادان)

در افراد مبتلا به هموفیلی شدید، یک ضربه ملایم به سر می تواند باعث خونریزی در مغز شود. البته هموفیلی با این شدت نسبتا نادر است، اما ضربه به سر در این موارد یکی از جدی ترین تهدید ها برای سلامتی به شمار می آید. علائم و نشانه های خونریزی مغزی شامل موارد زیر است:

• سردرد شدید و طولانی مدت
•استفراغ مداوم
• خواب آلودگی یا بی حالی
•دوبینی
•ضعف یا زمین خوردن ناگهانی
•تب و تشنج

علل ابتلا به بیماری هموفیلی چیست؟

فرآیند لخته شدن خون وابسته به مجموعه ای از فاکتورهای انعقاد است. بیمار زمانی به هموفیلی مبتلا شده است که دچار کمبود یا فاقد این فاکتورها باشد. انواع مختلفی از هموفیلی وجود دارد، و در اکثر موارد به صورت ارثی منتقل می شود. با این حال حدود 30٪ از افراد مبتلا به هموفیلی سابقه ابتلا به این اختلال را در خانواده ندارند. علت ابتلا در این افراد معمولا تغییر غیرمنتظره در یکی از ژن های مرتبط با هموفیلی است.

با دیدن چه علائمی باید به پزشک مراجعه کرد؟

• علائم یا نشانه های خونریزی در مغز
• آسیبی که در آن خونریزی متوقف نمی شود
• مفاصل متورمی که خم شدن آنها دردناک باشد

آیا هموفیلی قابل درمان است؟

با وجود اینکه هیچ درمانی تا به امروز برای هموفیلی کشف نشده است اما این بیماری را می توان با فاکتور های منعقد کننده خون کنترل کرد تا از خونریزی های شدید جلوگیری شود.

سخن پایانی

بیماری هموفیلی یک اختلال ژنتیکی نادر است که باعث ناتوانی بدن در تشکیل لخته‌های خون و خونریزی زیاد می‌شود. علائم هموفیلی بسته به کمبود فاکتورهای انعقادی می‌تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد. به طور کلی، تشخیص زودهنگام، مراقبت‌های پزشکی مناسب و پیگیری منظم در مدیریت هموفیلی ضروری است. درمان مناسب، همراه با شیوه زندگی سالم و اقدامات حمایتی، می‌تواند کیفیت زندگی افراد مبتلا به هموفیلی را به میزان قابل توجهی بهبود بخشد و خطر عوارض مرتبط با خونریزی زیاد را کاهش دهد.